Серия 44 - ошейники от паразитов для собак и кошек

Кардиомиопатия мэйн-кунов, безуспешные поиски

29.07.2017
Читать часть 1. Кардиомиопатия мэйн-кунов

Кардиомиопатия мэйн-куновНаталья Александровна Голубева – кандидат биологических наук, ветеринарный врач-фелинолог
www.only-cats.ru
e-mail feerya@mail.ru
+7 (911) 254-25-24


Опытный ветеринарный врач может заподозрить HCM уже при клиническом осмотре методами аускультации и перкуссии. Показателен метод рентгенографии грудной клетки. Увеличенная тень сердца и ее расположение относительно других органов хорошо просматриваются на рентгеновском снимке. С помощью метода эхокардиографии (ЭХО КГ) гипертрофию стенок сердечных желудочков можно диагностировать с первого года жизни, тогда как клинические признаки, если и появляются, то в возрасте от 4 до 9 лет (в среднем в 4-6 лет). Эхокардиография позволяет оценить толщину сердечной стенки и межжелудочковой перегородки, расширение левого предсердия и утончение его стенок. Часто отмечается папиллярная (покрытая сосочками) структура гипертрофированного сердечного мускула. Дополнительно для оценки состояния кровеносных сосудов используется допплерография, а для контроля самочувствия больной кошки применяется мониторинг кровяного давления.

Понятно, что изменить структуру гена нам пока не дано. Поэтому лечение HCM у кошек носит симптоматический характер. В основном используются АПФ блокаторы и селективные бета 1-адреноблокаторы. Под контролем ветеринарного врача применяются вещества, улучшающие питание сердечной мышцы и регулирующие его работу. При развитии тромбоэмболии дополнительно включают антиагреганты, на поздних сроках заболевания для снятия отёков назначают диуретики. Гетерозиготные и даже гомозиготные животные имеют шанс прожить долгую и счастливую жизнь. Однако им необходимо постоянное наблюдение кардиолога и поддерживающая терапия.


Заводчики породы рэгдолл отмечали внезапную гибель молодых котят (до 15 месяцев) среди представителей своей породы. Получив сведения д-ра Меерс, они были заинтересованы в отдельном исследовании.

С 2006 до 2008 года д-р Меерс проводила исследование кошек породы рэгдолл. При этом она привлекала средства заводчиков этой породы. В начале она собрала родословные, данные кардиологических исследований и образцы ДНК от трех семейств кошек породы рэгдолл с семейным HCM. Первоначально кошки с клинически подтвержденными заболеваниями сердца исследовались на носительство мутации, известной для мэйн-кунов. Результат был отрицательным. Меерс писала: «Мы выполнили первичное исследование заболевших котов породы рэгдол и решили, что мутация, характерная для мэйн-кунов, у них отсутствует. Однако, мы смогли оценить только незначительную область гена. Учитывая важность этого гена для развития HCM как у человека, так и у мэйн-кунов, мы выдвигаем гипотезу, что мутация HCM у рэгдолов находится в другой области того же гена. Цель данного исследования состоит в том, чтобы оценить ДНК гена как у заболевших, так и у здоровых кошек для выяснения причинной мутации».

Это было не просто – искать новый ген в бескрайних дебрях не исследованного до конца кошачьего генома. Такой процесс называется секвенирование. Был проведен полный анализ гена легкой цепи миозина. Это один из генов-кандидатов для человеческого HCM и рецессивной формы HCM. Результат опять был отрицательным. Исключив таким образом это пункт, исследователи вернулись к изучению гена миозин-связывающего белка С, в котором была обнаружена мутация мэйн-кунов и расшифровывали его кодон за кодоном.

Главное, д-р Меерс верила, что HCM непременно носит наследственный характер и всеми силами пыталась доказать свое мнение. Результатом ее работы стало выделение новой мутации A74T, отличной от первой, обнаруженной в том же гене. Эту мутацию Меерс охарактеризовала, как породоспецифичную для рэгдоллов.

Казалось бы, наступила новая эра торжества ума и научного прогресса. Генетические лаборатории предлагали ПЦР-тесты отдельно для определения мутации у мэйн-кунов и у рэгдоллов. Многие заводчики взяли за правило проводить генетические тесты своих производителей и котят-выпускников. Они имели право гордиться тем, что заботятся о генетическом здоровье своих кошек и к тому же тратят на тесты не малые средства. Для разведения, естественно, старались отбирать НСМ-негативных производителей, которые оценивались значительно выше носителей или не проверенных кошек. Большой плюс доминантного гена состоит в том, что если взять двух негативных животных, то их потомство будет свободно от мутации. Допускается использование гетерозиготных кошек в племенных программах питомников, конечно, если данные животные имеют особую племенную ценность, и будут вязаться только с отрицательными партнерами. Вязка НСМ/N и N/N животного равновероятно может дать в помете, как гетерозигот, так и отрицательных животных, но никогда не даст гомозиготы по НСМ. Как правило, при получении отрицательного потомка гетерозиготный производитель выводится из племенной работы с целью уменьшения количества мэйн-кунов, несущих в себе летальные гены.

Правда, случаи внезапной смерти молодых мэйн-кунов все равно происходили, но их списывали на недостаточную диагностику.

И тут немецкие исследователи д-р Г.Весс с соавторами опубликовали свои сенсационные данные. Группа ученых заинтересовалась насколько связано наличие у кота одной из известных мутаций и проявление у него признаков HCM. Их работа была закончена совсем недавно в 2010 году. Их выводы звучат ошеломляюще.

Исследуя большую выборку, 83 кота породы мэйн-кун и 68 котов других пород, д-р Г.Весс определил, что мутация A31P найдена у 22 % мэйн-кунов (18/83). При этом 83 % (15/18) котов носителей мутации A31P были здоровы и на эхокардиологическом исследовании не показали никаких признаков заболевания. Средний возраст исследованных кошек составлял 65 месяцев (более 5 лет), так что это был чистый эксперимент.

Мутация A74T (выделенная для рэгдолов) присутствовала у 35 % (28/79) мэйн-кунов и у 62 % (42/68) кошек других пород. 79 % мэйн-кунов (22/28) и 62 % (21/42) других кошек с мутацией A74T были здоровы в среднем возрасте 72 и 91 месяц, соответственно.

Причем из 12 мэйн-кунов с клинически подтвержденной HCM 9 (75 %) были отрицательны по A31P и 6 (50 %) по A74T мутациям.

Выводы д-ра Весс не оставляют сомнений: «Частоты аллелей в исследованной группе не значительно отличаются (P 5.47) между фенотипами. Ни один из примененных генетических тестов не способен обеспечить полезную диагностическую информацию… Ценность доступных в настоящее время генетических тестов оказалась недостаточной для данной группы кошек. Создается впечатление, что проанализированные мутации имеют низкую пенетрантность, поэтому даже гомозиготные коты могут остаться здоровыми».

Полная противоположность первоначальным выводам д-ра Меерс. Не оспаривая полученных коллегой научных данных, д-р Весс отмечает, что генетические тесты, используемые в настоящее время в лабораториях по всему миру, эффективны только для Мэйн-кунов из популяции, обследованной д-р Меерс, и не применимы для других пород кошек. А мы – врачи, заводчики и владельцы кошек снова остаемся на распутье. Смертельно-опасное заболевание существует. Мутации, отвечающие за него, известны. Но наши коты и кошки могут просто нести их в своем генотипе, без какого-либо вреда для себя, как тысячи и тысячи еще не открытых полиморфизмов.

Остается следить за здоровьем своих питомцев, периодически проводить кардиологическое обследование и ждать, пока ученые внесут ясность в загадки HCM.


Поделиться в соцсетях:

ВКонтакт Facebook Google Plus Одноклассники Twitter Livejournal Liveinternet Mail.Ru



Разместить объявление


При полном или частичном копировании материалов прямая и активная ссылка на www.zooprice.ru обязательна.
Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru